Le patologie cardiovascolari sono la principale causa di morte e di disabilità in tutto il mondo, in Italia rappresentano la causa del 44% dei decessi. La malattia non solo modifica la qualità della vita del singolo che diventa un malato cronico, ma ha anche un costo sociale gravosissimo e sempre più difficilmente sostenibile anche per le società ricche ed avanzate. Infatti, le malattie cardiovascolari determinano invalidità che hanno spesso pesanti conseguenze sulle capacità lavorative, e richiedono l’uso di farmaci per tutta la vita.
A differenza dei gravi e rari difetti genetici che causano le malattie come la talassemia, l’emofilia o la fibrosi cistica, i fattori genetici che modulano la suscettibilità individuale alle malattie comuni come le malattie cardiovascolari, l’Alzehimer, il cancro, ecc.) sono delle forme funzionalmente diverse di geni che possono essere associati ad un alto rischio.
I fattori ambientali possono rivelare o facilitare l'espressione di tale geni di suscettibilità. Infatti, nelle malattie comuni gli effetti genetici possono essere considerevolmente amplificati dalla presenza di fattori scatenanti. Ci sono prove che la maggior parte dei geni di suscettibilità per le malattie comuni non hanno soltanto un ruolo causativo di per se, ma piuttosto rispondono a fattori ambientali, come stress, dieta, clima, condizioni di lavoro, stato socioeconomico, farmaci e droghe, ecc. La comprensione delle interazioni tra i fattori ambientali e quelli genetici è critica per capire la patogenesi delle malattie multifattoriali, che sono le principali cause di morbidità e la mortalità per la nostra specie.
Per comprendere il ruolo relativo della componente genetica e di quella ambientale nelle malattie complesse più comuni, è cruciale usare modelli innovativi che siano da un lato statisticamente potenti e dall’altro abbastanza flessibili da racchiudere tutta la complessità dalle interazioni gene-ambiente.
Le malattie più comuni, dall'ipertensione, al diabete, all’ipercolesterolemia ed anche alcune forme di cancro, come quello della prostata o della mammella, aggregano in famiglie per questo le famiglie sono state utilizzate come modello di studio. Purtroppo il potere investigativo di questo modello e le conclusioni che possono essere tratte dalle analisi statistiche dei dati sono fortemente limitate dalla consapevolezza che parenti che vivono nella stessa area geografica condividono oltre ai geni anche l'ambiente.
Gli emigranti sono un altro modello molto utile per lo studio delle interazioni geni ambiente. Esposti a condizioni ambientali molto diverse nei paesi ospiti ne accettano le abitudini rinunciando a quelle del paese di origine mentre conservano inalterato il patrimonio genetico originale.I numerosi studi condotti sul modello “emigranti” hanno analizzato principalmente, se non esclusivamente, il ruolo della componente ambientale confrontando la prevalenza di certe malattie nei paesi di origine ed in quelli ospiti.
Il progetto GENS è nato con lo scopo di combinare il potere investigativo degli studi su famiglie e con quello sugli emigranti analizzando l’effetto della componente genetica, di quella ambientale e le loro interazioni sull’insorgenza la progressione e le conseguenze delle malattie cardiovascolari in famiglie i cui membri risiedono nel paese di origine e in un paese ospite.
Nel contesto del progetto GENS al termine ambiente viene data un’accezione molto ampia: dal clima all’inquinamento, dalla nutrizione, allo stile di vita, dalle condizioni socio economiche e quelle del lavoro ed è anche per questo che la ricerca della interazione geni ambiente richiede il contributo di expertise e professionalità molto diverse apparentemente molto lontane che vanno dalla giurisprudenza e alla clinica, dalla biologia molecolare all’etica, dalla genetica al marketing territoriale, dalla geografia alla produzione agroalimentare, dalla nutrizione alla psicologia, dall’arte al turismo, per costruire percorsi nuovi ed integrati che ci permettano di affrontare e vincere la sfida per il benessere nel rispetto di chi e di cosa abbiamo intorno.
“Il Modello Sannita”
Dopo la Seconda Guerra Mondiale, una massiccia onda migratoria è partita dall’ Italia meridionale verso molti paesi tra i quali Canada ed Australia. In particolare, tra 1950 e 1965, molti emigranti dal Sannio, l'area geografica che comprende parte della Campania, del Molise e della Puglia, sono giunti a Montreal. Questi nuovi Montrealers sono stato esposti a un clima molto diverso, abitudini e stile di vita diversi, situazione economico, sociale e condizioni di lavoro molto diverse. La tipica dieta Mediterranea a base di frutta, verdure e olio d'oliva è stato in larga parte sostituita da una dieta nord Americana più ricca in proteina animali e grassi saturi. In più, la maggior parte dei soggetti provenivano da aree rurali e si è trovato a risiedere in un ambiente urbano.
Famiglie costitute di parenti di primo grado che vivono sia nel Sannio e a Montreal, “Modello Sannita”, offrono un'opportunità unica di testare la nostra ipotesi.
Cerchiamo famiglie emigrate in Canada, in particolare nella zona di Montréal, dopo la seconda guerra mondiale e fino al 1965, che abbiamo ancora parenti di primo grado
fratelli o cugini residenti nel Sannio.
Tra queste famiglie saranno successivamente identificate le 150-200 (800-1000 probandi) che rispondono ai requisiti clinici dello studio. Di conseguenza nella fase attuale è necessario individuare e contattare circa 1000 famiglie costitute di parenti di primo grado che residenti sia nel Sannio e a Montreal
L’individuazione di questa popolazione è un lavoro difficile e complesso. Infatti, i tradizionali studi clinici di popolazione selezionano individui o famiglie sulla base della presenza di una specifica patologia attraverso ospedali, ambulatori, medici di base o comunque strutture di cura territoriali. Lo studio GENS, seppure ha finalità bio-mediche, necessita di arruolare famiglie prioritariamente sulla base di un criterio socio economico, l’emigrazione.
Il successo nella ricerca delle famiglie e nel loro l’arruolamento è strettamente legato ad una opera capillare di diffusione del progetto e dei suoi scopi sia in Italia che in Canada. Il lavoro di comunicazione quindi è un’attività primaria del Progetto GENS.
A questo scopo
-E’ stata elaborata una brochure informativa, al momento solo in lingua italiana, che spiega in maniera semplice ma scientificamente corretta gli scopi del progetto e chiede la collaborazione della popolazione Sannita attraverso la compilazione di una scheda che permette di verificare se si è o meno possibili probandi. (10.000 copie)
-In collaborazione con l’Ordine dei Farmacisti della Provincia di Benevento e con l’Ordine dei Medici di Benevento il materiale informativo di GENS è stato esposto in tutte le farmacie della provincia e presso i medici di medicina generale
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-In collaborazione con l’AIR trasporti irpini, sono stati esposti su 280 mezzi di trasporto che fanno servizio in zone di interesse pendoli promozionali del progetto GENS.
-Il Consorzio Unico Campania ha messo in vendita nella provincia di Benevento 100000 biglietti con il logo di GENS.
-Incontri sul territorio
In collaborazione con le istituzioni locali Sono state organizzati incontri con i cittadini di Telese, Benevento, Casacalenda e Ariano Irpino comuni interessati.
-Sito web
-E’ stato istituito il sito www.gensstudy.org Il sito è interattivo, vi sono presenti tutte le informazioni relative al progetto, ai ricercatori ed alle istituzioni italiane e canadesi coinvolte così come link con i comuni di interesse. Il sito che viene continuamente aggiornato e si può scaricare in formato PDF una scheda di partecipazione.
- ITENETS
Il Progetto GENS è stato inserito nella rete ITENETS ed il piano operativo proposto è stato oggetto di presentazione nel Seminario dei Referenti regionali con il CIF-OIL presso il MAE ed indicato come esempio di buona prassi nelle tematiche relative agli IRE.”
La Ricerca delle Famiglie nel Sannio
La ricerca delle famiglie di interesse è stata condotta fino al momento attuale attraverso la consultazione dei registri AIRE.
Quattro team specializzati hanno analizzato i registri AIRE (Anagrafe della popolazione italiana residente all'estero)[1] di 22 comuni della provincia di Benevento e 5 della provincia di Avellino. I comuni sono stati scelti per la presenza di più di 200 iscritti alll’AIRE.
Dall’analisi dei dati AIRE sono stati individuati:
Capostipiti 164
Nuclei Familiari 525
Individui 2467
Inoltre sono per i seguenti comuni sono stati individuati singoli residenti all’estero e singoli parenti residenti nel Sannio;
San Bartolomeo in Galdo 200
Montefalcione 40
Casacalenda 30
I dati raccolti sono ora conservati in un data base relazionale costruiti ad hoc nel quale sono state riversate tutte le informazioni attualmente in nostro possesso e alle quali verranno nel tempo aggiunte le informazioni che verranno raccolte nel tempo su ciascun individuo arruolato nello studio. E’ possibile analizzare e studiare i dati attraverso query specifiche e, ad esempio, aggregare i dati per età, sesso, paese di provenienza e di residenza etc.etc.
I dati ottenuti, sebbene non ancora completi sono uno straordinario patrimonio della comunità scientifica e verrà a breve organizzata un evento di pubblicizzazione a cui parteciperanno i colleghi del team canadese dell’Université de Montreal.
Per completare l’individuazione delle famiglie analizzeremo i dati AIRE di altri comuni sanniti e molisani.
La comunità italiana all’estero è un immenso patrimonio per il nostro Paese ed in particolare per la Regione Campania come possibile utente e fruitore di beni e servizi offerti dalle imprese campane per questo è necessaria una approfondita analisi delle conseguenze della valorizzazione delle relazioni socio economiche tra la comunità italiana in Canada e l’Italia. D’altra parte le comunità italiane all’estero possono rivelarsi una importante risorsa per il nostro paese come potenziali partner per le imprese stesse. Va, quindi valutato attentamente lo sviluppo socio economico ed imprenditoriale.
Il Ministro dello Sviluppo Locale del Quebec, si è mostrato molto interessato al progetto ed alle possibili opportunità offerte da GENS tra la Regione Campania ed il Quebec.
[1]L’AIRE contiene i dati dei cittadini italiani che hanno dichiarato spontaneamente di risiedere all'estero per un periodo di tempo superiore ai 12 mesi o per i quali è stata accertata d'ufficio tale residenza
